遺伝カウンセリング
当ブレストセンターでは遺伝性乳がんにも積極的に取り組んでいます。
遺伝子の情報を得ることにより、個人の体質に合った具体的な対策を考えることができるようになってきています。
遺伝性乳がんに対する取り組み
当ブレストセンターでは遺伝性乳がんにも
積極的に取り組んでいます。
遺伝子に乳がんの発症に関わる変化があることをネガティブに捉える必要は決してありません。遺伝子の情報を得ることにより、個人の体質に合った具体的な対策を考えることができるようになってきています。
遺伝性乳がんが疑われる方は遺伝カウンセリングの受診をお勧めし、カウンセリングの結果、ご本人の意思によって検査を受けるかどうかを決めていきます。
遺伝子検査を受けないことを選択される方もいらっしゃいます。
自分らしい選択や行動ができるよう遺伝カウンセリングを通しお手伝いしたいと考えています。
乳がんの遺伝
私たちは、誰でもみんな遺伝子に変化があり、その変化はひとりひとりの個性につながっています。
変化のなかには、時に、病気のかかりやすさや薬の効きやすさに関わるものもあります。
全ての乳がんの5～10％は、乳がんのかかりやすさに強く関わる特定の遺伝子の変化がある遺伝性の乳がんと考えられています。
遺伝性の乳がんの原因となる最も代表的な遺伝子として、BRCA1・BRCA2という２つの遺伝子が知られています。
（まだ解明されていない未知の原因も存在すると考えられ、これらを明らかにする研究も進行中です）
BRCA1・BRCA2は誰もが持っている遺伝子です。
BRCA遺伝子とは
乳がん全体の5～10％は、遺伝要因が強く関係して発症する遺伝性腫瘍と言われています。
そのうちの1つが、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群です。遺伝性乳がん・卵巣がん症候群に関与する遺伝子として、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子（以下BRCA遺伝子）という2種類の遺伝子が同定されています。この遺伝子のどちらかに病的変異がある場合に、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群と診断されます。
BRCA遺伝子に病的変異がある女性は、病的変異のない女性と比べて、乳がんや卵巣がん発症のリスクが高いことが知られています。
また、原発性の2つ目の乳がんを発症するリスクも高いとされています。しかし、BRCA遺伝子に病的変異があったとしても、必ず乳がんや卵巣がんを発症するわけではなく、一生がんを発症しない人もいます。
検査の方法と費用
BRCA遺伝子検査は、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子のどちらかに病的変異があるかどうかを確認する検査です。
●採血をして、血液よりDNAを抽出し、検査を行います。
●検査の結果が出るまでには約３週間かかります。
●この遺伝子検査は外部の検査機関にて行われますが、あなたの血液（検査試料）を病院から出す前に、名前などの個人情報は全て取り除き、個人を特定できない記号で検査の依頼をします。
●乳がんと診断されている方に対するBRCA遺伝子検査は、保険収載として認められています。（3割負担の方の場合：約6万円の負担になります）
検査結果の解釈
（病的変異、または病的変異疑い）
BRCA遺伝子の病的変異が見つかったことを意味します。つまり、あなたが発症した乳がんあるいは卵巣がんは遺伝性であり、原発性の2つ目の乳がんや卵巣がんを発症するリスクが高いと言えます。ただし、がんがいつ、どの部位に発症するのかということまで予測することはできません。
（臨床的意義不明のバリアント）
BRCA遺伝子に“ある変異”が見つかったけれども、それが乳がんや卵巣がんの発症と関連付けられるのかがはっきりしていないことを意味します。よって、遺伝子検査の結果をすぐにあなたのがんのリスク評価に役立てることはできません。
ただし、今後研究データが収集され、その変異の意味がはっきりするようになるかもしれません。
（遺伝子多型の可能性、または遺伝子多型）
今回行った検査では、BRCA遺伝子に病的変異が見つからなかったことを意味します。
しかし、今回行った検査では検出できない変異や、BRCA遺伝子以外の遺伝子に病的変異がある可能性は否定できません。
病的変異が見つかった場合の選択肢
早期発見や外科的な予防といった
適切な医療が可能になります。
BRCA遺伝子に病的変異があった場合、早期発見や外科的な予防といった適切な医療が可能になります。
●乳がんを発症している側の乳房に関しては、強い温存手術の希望がなければ乳房切除が勧められます。
●乳がんを発症していない反対側の乳房に対して、（予防的に乳房を切除する）対側リスク低減乳房切除術を行うことを検討してもよいと考えられます。リスク低減乳房切除を行わない場合には、乳房MRIによる乳がん検診を行うことが勧められます。
●さらに、卵巣がんや卵管がんを発症していないか、精密検査が必要です。卵巣がんや卵管がんを発症していない場合、35～40歳頃で、妊娠・出産の希望や可能性がなければ、 （予防的に両側の卵巣と卵管の摘出を行う）リスク低減卵管卵巣摘出術が勧められます。
血縁者への影響
血縁者も乳がんや卵巣がんの発症リスクが
一般よりも高い可能性があります。
あなたがBRCA遺伝子検査を受けて病的変異が見つかった場合には、血縁者も同じ変異を持っている可能性があります。親のどちらかが病的変異を持っている場合、その病的変異がこどもに受け継がれる確率は、性別に関係なく1/2（50％）です。そのような場合には、血縁者も乳がんや卵巣がんの発症リスクが一般よりも高い可能性があることを伝えて、がん予防の対策を立てていただくことが望ましいとされています。
乳がんの早期発見のために、25歳頃から乳房MRIによる乳がん検診を行うことが勧められます。
卵巣がんと卵管がん対策としては、35歳以上で、妊娠・出産の希望や可能性がなければ、リスク低減卵管卵巣摘出術を行うことが強く勧められています。
乳がんと前立腺がんの発症が比較的多いことがわかっていますので、自己乳房検診の指導を受けるとともに、40歳頃には一度マンモグラフィ検査を、さらにこの頃から腫瘍マーカーであるPSAを測定する前立腺がんの検診を受けることが勧められます。
（参考：患者さんのための乳癌診療ガイドライン2019年版）
血縁者が希望する場合には、その血縁者があなたと同じ変異を持っているかについて遺伝子検査（血縁者向け検査：自費診療）で確認することができます。
乳がんや卵巣がんの遺伝や遺伝子検査などについて疑問や心配がある場合には、遺伝カウンセリング外来で相談することができます。
検査結果は、あなたの承諾がない限り第三者に開示されることはありません。
検査結果のご家族への開示については、あなたの意思を尊重します。
検査を受けること・受けないことの利益と不利益
遺伝子検査による利益と不利益は、
個人の考え方で異なります。
この検査を受けるかどうかは、あなたの自由な意思でお決めください。
遺伝子検査を受けないでいることも、時間が経ってから改めて受けるかどうか検討することも可能です。
遺伝子検査を受けること・受けないことによる利益と不利益は、個人の考え方で異なります。
例えば、遺伝要因をはっきりさせないほうが不安を抱かないという方もいらっしゃいますし、一方で遺伝要因がはっきりしないことによって不安が生じる方もいらっしゃいます。以下には、遺伝子検査を受けた場合に、一般的に予想されるリスクと不利益についてお示ししますが、あなたにとってどんなリスクや不利益があるのかを考えておくことが大切です。
一般的に予測される利益
●原発性の2つ目の乳がんや卵巣がんを発症するリスクが高いと言えます。その情報が、早期発見・予防のための対策や将来の人生設計に役立つことがあります。
●あなたの血縁者が希望する場合には、血縁者向け検査を受けることができるようになります。
一般的に予測される不利益
●あなたが将来２つ目の乳がんあるいは卵巣がんを発症するリスクが高いことを意味しますので、不安を抱えることになるかもしれません。
●あなたの血縁者が同じ変異を持っている可能性がありますので、血縁者のがんの発症に関する不安や罪悪感を持つことがあるかもしれません。
●この遺伝情報が誰かに知られることによって、将来、社会的な差別（例えば、就職や生命保険の契約において）を受ける可能性が全くないとは言えません。
一般的に予測される利益
この検査結果から得られる有益な情報はありません。
一般的に予測される不利益
●今回行った検査では検出できない変異や、BRCA遺伝子以外の遺伝子に病的変異がある可能性は否定できません。
●乳がんや卵巣がん発症のリスクは、あなたの乳がんや卵巣がんの既往歴や家族歴を考慮して推定されます。
●遺伝要因が特定されなかったことで、遺伝子検査を受けたことに対して後悔するかもしれませんし、別の不安が生じるかもしれません。
遺伝カウンセリング受診のお問合せ
「遺伝カウンセリング」は、
どなたでも受診できます。
「遺伝カウンセリング」は、乳がんの経験がある方も、ない方も、どなたでも受診していただくことができます。
◆診療予約
昭和大学を受診したことがある方：03-3784-8522（昭和大学予約センター）
昭和大学を受診したことがない方：03-3784-8400（昭和大学医療連携室）
◆診療時間
火曜日：午後 13:00～16:30
料金
初診料： 8,000円（税別）
再診料： 3,000円（税別）
※がんを発症している方の場合、遺伝カウンセリングおよび遺伝子検査が保険診療の対象となる可能性があります。来談された際に、既往歴および家族歴から担当医が判断いたします。
※がんを発症されていない方の場合、遺伝カウンセリングおよび遺伝子検査は自費診療となります。
この場合、同日に保険診療を受けることはできません。
当院で遺伝カウンセリングを受診される方へ
臨床研究に対するご協力のお願い
昭和大学病院では、遺伝性乳がん卵巣がんの診断のために、特定非営利活動法人日本 HBOC コンソーシアムが実施する BRCA 遺伝子検査を受けた方を対象として、データの収集を行う登録事業に参加協力することといたしました。
本登録事業は臨床研究として各医療機関の倫理審査委員会で承認を受けた上で実施されるものであり、日本 HBOC コンソーシアムの倫理委員会及び昭和大学病院の IRB（施設内倫理委員会）の審査で承認を受けています。
研究課題名：「BRCA 遺伝子検査に関するデータベースの作成」
※研究詳細につきましては、特定非営利活動法人日本 HBOC コンソーシアム全国登録事業を御参照ください。
個人を特定できる個人情報はすべて削除した上でデータセンターに登録するシステムになっており、個人情報が外部の施設に同意なしに持ち出されることはありません。
当院をすでに受診していない場合には、担当者から直接、本研究の詳しい説明を実施するのが難しいのですが、本登録事業についてご不明・ご心配な点がある場合、登録事業への参加を拒否したい場合などは、下記連絡先までお問い合わせください。
上記研究に関するお問い合わせ先
昭和大学病院ブレストセンター
〒142-8666 東京都品川区旗の台1-5-8
tel. 03-3784-8511
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